近日，甘肅省衛(wèi)生健康委、省醫(yī)保局、省市場監(jiān)管局等五部門聯合下發(fā)《關于進一步做好全省苯丙酮尿癥患者醫(yī)療救治及醫(yī)保報銷等工作的通知》，進一步優(yōu)化苯丙酮尿癥（含四氫生物蝶呤缺乏癥）患兒救治服務流程，完善特殊醫(yī)學用途配方食品（簡稱特醫(yī)食品）的招采和管理，更好地保障苯丙酮尿癥患者救治，為苯丙酮尿癥患者帶來福音。

《通知》明確，新生兒疾病篩查工作由各級新生兒疾病篩查中心負責，甘肅省婦幼保健院（省中心醫(yī)院）為全省苯丙酮尿癥患者的確診機構。各新生兒疾病篩查中心經檢測發(fā)現可疑苯丙酮尿癥患兒后，應及時通知家長帶患兒到省新生兒疾病篩查中心復查并確診。繼續(xù)對苯丙酮尿癥患者實行定點醫(yī)療機構服務制度，確保患者就近就便接受治療。

《通知》明確，凡參加甘肅省城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險，經確診機構診斷患有苯丙酮尿癥，在定點醫(yī)療機構進行規(guī)范化治療所行的檢查、購買特醫(yī)食品、神經遞質等藥物費用，均納入甘肅省基本醫(yī)療保險門診慢特病保障范圍，政策范圍內費用支付比例為70%，統(tǒng)籌基金年度支付限額為1.4萬元。參保患者經確診后，在確診機構或指定的定點醫(yī)療機構按照各統(tǒng)籌區(qū)規(guī)定的申報資料申請辦理門診慢特病認定手續(xù)。參保人員發(fā)生的政策范圍內門診慢特病費用實現“一站式”結算。未在就醫(yī)地直接結算的，由參保人員先行全額墊付費用，持發(fā)票和醫(yī)療費用明細清單等相關資料到參保地經辦機構辦理報銷手續(xù)。

《通知》明確，將苯丙酮尿癥特醫(yī)食品依托甘肅省藥品和醫(yī)用耗材招采管理子系統(tǒng)采購，由相關部門組織專家，采取談判方式確定供貨商、產品種類及價格，并按照市場實際和患者需求進行動態(tài)調整，省公共資源交易中心負責組織實施和服務保障。各定點醫(yī)療機構根據不高于談判確定的價格與企業(yè)議價或跟單采購，務必確保特醫(yī)食品的供應。苯丙酮尿癥特醫(yī)食品參照藥品管理相關規(guī)定進行管理，允許進入醫(yī)療機構藥品管理系統(tǒng)，采取零加成銷售。

《通知》要求，各相關部門要加大對苯丙酮尿癥診治和醫(yī)保報銷等政策宣傳，讓群眾深入了解相關政策，確保苯丙酮尿癥患兒獲得及時有效救治。各級衛(wèi)生健康部門要繼續(xù)加強新生兒疾病篩查工作，提高新生兒疾病篩查率和篩查質量；各級市場監(jiān)督管理部門、藥品監(jiān)督管理部門要加強對治療藥品及特醫(yī)食品的生產供應、流通管理及質量監(jiān)督；各級醫(yī)保經辦機構要對苯丙酮尿癥患兒開通綠色通道，及時辦理門診慢特病申報和費用審核報銷手續(xù)，確保救治工作有序運轉。定點醫(yī)療機構要加強對特醫(yī)食品的管理， 規(guī)范特醫(yī)食品的使用。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏而導致的遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，在我省發(fā)病率明顯高于全國平均水平。該病主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，治療方法特異、且需終身治療。苯丙酮尿癥患者若能得到早期診斷和早期治療，其體格和智力發(fā)育可達到正常水平。省級相關部門聯合出臺關于苯丙酮尿癥患者醫(yī)療救治及醫(yī)保報銷的最新政策，將苯丙酮尿癥患者納入全省基本醫(yī)療保險門診慢特病保障范圍，實行定點醫(yī)療機構救治，并將該病特醫(yī)食品納入甘肅省藥品和醫(yī)用耗材招采管理系統(tǒng)采購，參照藥品進行管理，將極大地方便患者就近就便接受治療和規(guī)范化的隨訪管理，同時，切實減輕患者家庭看病就醫(yī)負擔。